Nuori urheilullinen mies tuupertuu maahan kesken jalkapallotreenien. Kun hän virkoaa, joukkuetoverit ovat hänen ympärillään ja kyselevät vointia. Hän ei osaa vastata, koska ei ymmärrä, miksi taju lähti yhtäkkiä. Olo on kuitenkin ihan hyvä.
Kardiologian erikoislääkäri Mary Vaarpu kertoo, että tällaisessa tilanteessa on hakeuduttava aina lääkärin vastaanotolle.
– Jostain syystä moni suomalainen ajattelee, ettei pyörtyminen ole vaarallista. Sen taustalla on kuitenkin jokin syy, joten aina on mentävä päivystykseen. Jos ei heti tutkita, myöhemmin on vaikeampi selvittää, miksi on mennyt taju.
Pitkä QT -oireyhtymä voi aiheuttaa juuri tällaisia äkillisiä tajunnanmenetyksiä. Syynä on rytmihäiriökohtaus, jota ihminen ei välttämättä ehdi huomata ennen tajunnan menettämistä.
– LQTS on salakavala sairaus. Ensimmäisenä oireena saattaa olla sydämen pysähtyminen. Siksi olisi tärkeää löytää geneettisestä sydänviasta kärsivät ihmiset ajoissa. Kaksi prosenttia äkkikuolemista johtuu perinnöllisistä rytmihäiriöistä, joita on muitakin kuin pitkä QT -oireyhtymä.
50 prosentin periytymisriski
Mary Vaarpu kertoo, että Suomessa pitkä QT -oireyhtymän arvioidaan olevan yhdellä 250 ihmisestä. Kansainvälisesti esiintyvyys on 1/2000–3000.
Oireyhtymän aiheuttaa geenimuunnos, joka kulkee suvussa. Mutaatio on geeneissä, jotka sisältävät ohjeen sydänlihaksen valkuaisaineen muodostumiseen.
– Lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada vanhemmaltaan geenivirhe. Mutaatio ei hyppää yli sukupolven, joten esimerkiksi mummolta sitä ei voi saada, jos vanhemmalla ei sitä ole.
Geenivirhe aiheuttaa sydämen sähköisen toiminnan häiriön, joka ilmenee pitkänä QT-aikana. QT-aika on sydänfilmissä näkyvä aikaväli, joka tarkoittaa sydämen supistumisen jälkeistä sähköistä palautumista eli rentoutumisvaihetta. Pitkä QT-aika altistaa rytmihäiriölle, kammiotakykardialle.
Vaarpu kertoo, että diagnosointi on vaikeaa, sillä pitkä qt-aika ei näy välttämättä juuri EKG:n ottamishetkellä. QT-aika voi pidentyä myös muista syistä kuin geenivirheestä. Esimerkiksi useat lääkeaineet, hypokalemia ja kilpirauhastaudit voivat vaikuttaa siihen.
Diagnoosi edellyttää yleensä potilaan esitietojen ja sukuhistorian tarkastelua, sydänfilmin pitkäaikaisrekisteröintiä eli Holter-tutkimusta, rasituskoetta sekä sydämen ultraäänitutkimusta. Näillä tutkimuksilla voidaan sulkea myös muita sydänsairauksia pois. Kun on epäilys pitkästä QT -oireyhtymästä, se voidaan usein varmistaa geenitestillä.
Tutkimus on tuonut uutta tietoa oireyhtymästä kiihtyvällä tahdilla.
– Kymmenen vuotta sitten tunnettiin vain pitkä QT -oireyhtymän kaksi alatyyppiä: LQT1 ja LQT2.Nyt tiedossa on 18 geeniä, jotka aiheuttavat 17 erilaista syndroomaa. 80 prosentilla suomalaisista potilaista on kuitenkin joko ykkös- tai kakkosalatyyppi.
Kun pitkä QT -oireyhtymä todetaan, perinnöllisyyspoliklinikka järjestää geenitestin ensimmäisen asteen sukulaisille, joita ovat vanhemmat, lapset ja sisarukset. Kaikille geeninkantajille aloitetaan sairauden alatyypin mukainen hoito ja annetaan elintapaohjausta.
Kroppaa ei voi aina kuunnella
Pitkä QT -oireyhtymään ei ole parantavaa hoitoa, mutta tajunnanmenetyksen ja sydänpysähdyksen riskiä voidaan vähentää. Beetasalpaajalääkitys aloitetaan lähes kaikille geeninkantajille, sillä se vähentää rytmihäiriöitä. Sitä käytetään loppuelämän ajan.
– Jotkut eivät haluaisi käyttää lääkettä, koska heillä ei ole oireita. Tämä on sairaus, jossa omaa kroppaa ei voi aina kuunnella. Vaikka olisi oireeton, sydämen pysähtymisen riski ilman lääkitystä on todellinen, Mary Vaarpu painottaa.
Jos lääkityksestä huolimatta tulee oireita, geeninkantajalle asennetaan sydämen rytmihäiriötahdistin. Se antaa sähköiskun, kun tulee vaarallinen kammioperäinen rytmihäiriö.
Sympatektomia eli sydänhermojen katkaisu on myös hoitovaihtoehto. Siinä tuhotaan hermot, jotka aikaansaavat adrenaliinin ja muiden samankaltaisten aineiden vapautumisen sydämessä. Toimenpide ehkäisee rytmihäiriökohtauksia.
Hoidon valintaan vaikuttavat oireet, ikä, sukupuoli ja geenimutaation tyyppi.
– Alatyyppien LQT1 ja LQT2 hoidossa toimivat yleensä hyvin beetasalpaajat. LQT3-geenivirheen kantajia ne eivät auta aina yhtä hyvin. Sen hoidossa käytetään välillä meksiletiiniä.
Elämäntavat uusiksi
Mary Vaarpu korostaa, että lääkehoidon lisäksi geeninkantajien pitää noudattaa elämäntapaohjeita.
– Kilpailu-urheilua ja äärimmäisesti rasittavaa liikuntaa ei saa harrastaa. Yksin uimista pitää välttää, koska rytmihäiriökohtaus voi tulla uidessa. Tämä on riski erityisesti LQT1 alatyypin geeninkantajille.
Kiellettyjen aineiden listalla ovat monet luontaistuotteet, energiajuomat, nikotiini ja huumeet. Runsaan alkoholin käytön aiheuttama krapula lisää rytmihäiriöalttiutta.
Suolatasapainosta on huolehdittava. Helteellä, saunoessa ja vatsataudissa pitää muistaa vedenjuonti ja suolojen saanti.
– Kivennäisvesi on parempi juomaksi kuin vesi. Kun kalium laskee, tulee helposti rytmihäiriöitä.
Geenivirheen toteaminen saattaa laittaa lääkityksen remonttiin, sillä monet lääkkeet pidentävät QT-aikaa. Esimerkiksi jotkin antipsykootit, mielialalääkkeet, antihistamiinit, antibiootit, sienilääkkeet, rytmihäiriölääkkeet, kipulääkkeet ja adhd-lääkkeet eivät sovi geeninkantajalle.
Elämäntapaohjeisiin vaikuttaa myös se, mikä syndrooman alamuoto on kyseessä.
– LQT3:ssa rytmihäiriökohtaus tulee yleensä levossa tai nukkuessa. Siksi hoito-ohjeena on aktiivisena pysyminen. Rentoutumistilanteita ja saunomista suositellaan vältettävän.
Hyvät ja pahat geenit
Pitkä QT -oireyhtymä vaikuttaa jonkin verran elämänvalintoihin, jos se todetaan jo nuorena. Geenivirhettä kantavat miehet saavat usein armeijasta vapautuksen. Fyysisesti kuormittavia ammatteja ei myöskään suositella. Ammattiautoilijan työ ei sovi, jos on asennettu rytmihäiriötahdistin.
– Raskauden ja imetyksen aikanakin käytetään beetasalpaajia ja käydään seurantakäynneillä. Synnytyksessä sydämen toimintaa seurataan jatkuvasti, Mary Vaarpu kertoo.
Hän painottaa terveiden elintapojen merkitystä.
– Esimerkiksi ylipaino, uniapnea, tupakointi ja liiallinen alkoholinkäyttö lisäävät kohtausten riskiä. Jos elää terveellisesti, oireyhtymä aiheuttaa vähemmän oireita.
Vaarpu odottaa geenitutkimuksien kehittymistä, sillä nykyisin tiedetään, että geeninkantajalla voi olla myös suojaavia geenejä.
– Voi olla yksi paha geeni ja monta suojaavaa geeniä. Jos on näitä suojaavia geenejä, oireyhtymä voi olla lievempi. Tällä hetkellä kliinisessä työssä ei voi vielä näitä hyviä geenejä hyödyntää. Tarvitaan lisää tutkimusnäyttöä.
Vaarpun mukaan diagnoosin saaminen ei tarkoita synkkää tulevaisuutta. Päinvastoin se saattaa pelastaa hengen.
– Pitkä QT -oireyhtymä ei lyhennä elinajan ennustetta. Virheellisen geenin kanssa voi elää hyvää elämää, jos vain muistaa lääke- ja elämäntapahoidon sekä kontrollikäynnit. Toki olympiaurheilijaksi ei voi ryhtyä, mutta voi tehdä kevyttä työtä, matkustella ja harrastaa liikuntaa. Elämää ei tarvitse jättää elämättä.
Pidä elvytystaidot ajan tasalla
Jos lähipiirissä on joku, jolla on pitkä QT -oireyhtymä, on äärimmäisen tärkeää huolehtia elvytystaidoista. Nopealla toiminnalla saatat pelastaa kohtauksen saaneen hengen.
Pitkä QT -oireyhtymän kolme alatyyppiä
LQT1
- Yli puolella potilaista on tämä alatyyppi.
- Kova fyysinen rasitus tai voimakas tunnekuohu voi aiheuttaa kohtauksen.
- Kohtaus saattaa tulla uidessa.
- Potilaan tulee välttää voimakasta fyysistä rasitusta erityisesti stressaantuneena ja uupuneena, yksin uimista, kilpailu-urheilua ja voimakkaita tunnekuohuja.
- Lääkehoitona beetasalpaajat. Tarvittaessa asennetaan tahdistin.
LQT2
- 35 prosentilla on tämä alatyyppi.
- Äkillinen fyysinen rasitus, tunnekuohu tai säikähtäminen voivat aiheuttaa kohtauksen.
- Hälyääneen herääminen on tyypillinen oireilutilanne.
- Tytöillä ja naisilla kohtausriski kasvaa hormonitoiminnan muuttuessa murrosiässä, raskauden aikana, synnytyksen jälkeen ja vaihdevuosi-iässä.
- Potilaan tulee välttää äkillistä fyysistä kuormittumista, pelästymistilanteita ja voimakkaita tunnekuohuja.
- Lääkehoitona beetasalpaajat. Tarvittaessa tahdistin.
LQT3
- Viidellä prosentilla on tämä alatyyppi.
- Kohtaus ilmaantuu tyypillisesti levossa tai nukkuessa.
- Potilaan tulee välttää rentoutumistilanteita ja saunomista.
- Hoitona aktiivinen elämäntapa.
- Osalla potilaista lääkehoitona beetasalpaaja tai meksiletiini.
Lue myös:
Aivotärähdyksen jälkeen tärkeintä on kehon ja mielen lepo
MS-taudin hoidossa on otettu valtava harppaus
Pitkittyneitä keuhko-oireita? Sarkoidoosi oireilee monin tavoin
